DHH

Desert hedgehog, también conocido como homólogo de Desert hedgehog o Dhh, es una proteína codificada por el gen DHH, y es un miembro de la vía de señalización hedgehog. El homólogo humano (DHH) se encuentra en la banda cromosómica 12q13.1. La proteína codificada por este gen está involucrada en la señalización celular. Las varias variantes de mamíferos del gen hedgehog de Drosophila (que fue el primero en nombrarse) han sido nombradas según las diversas especies de erizo; el erizo del desierto es honrado por este. El gen no es específico de los erizos del desierto. Función Este gen codifica un miembro de la familia hedgehog. La familia de genes hedgehog codifica moléculas de señalización que desempeñan un papel importante en la regulación de la morfogénesis. Se predice que esta proteína se produce como un precursor que se escinde de forma autocatalítica; la porción N-terminal es soluble y contiene la actividad de señalización, mientras que la porción C-terminal está involucrada en el procesamiento del precursor. Más importante aún, el producto C-terminal une de forma covalente un grupo colesterol al producto N-terminal, restringiendo el producto N-terminal a la superficie celular e impidiendo que difunda libremente por todo el organismo. Importancia clínica Los defectos en esta proteína se han asociado con disgénesis gonadal parcial (PGD) acompañada de polineuropatía minifascicular. Esta proteína puede estar involucrada tanto en la diferenciación gonadal masculina como en el desarrollo perineurial. Referencias